Хромосомные заболевания

Благодаря значительным достижениям микробиоло­гии, биохимии и эпидемиологии в нашей стране значите­льно изменилась структура заболеваний населения. Лик­видированы или почти исчезли тяжелые инфекционные заболевания (оспа, чума, холера, трахома, полиомие­лит, малярия). Сведены к минимуму кишечные инфек­ции.

Улучшение благосостояния населения способствова­ло ликвидации авитаминозов, уменьшению детской смер­тности (хотя она у нас еще в некоторых регионах доста­точно велика), увеличению средней продолжительности жизни людей. Это привело к уменьшению удельного ве­са заболеваний, вызванных экзогенными факторами, и к увеличению относительного числа заболеваний, в основе которых лежит повреждение наследственного аппарата клеток, т. е. наследственных заболеваний. В последние годы установлено также, что в возникновении и течении многих ненаследственных заболеваний существенную роль играет наследственность. Возникло общее учение о болезни, названное генной патологией. Становится ясным, что дальнейшие успехи медицинской науки должны бази­роваться на внедрении тонких биохимических, иммунологических и генетических исследований.

Медицинская генетика обогатилась новыми высокоин­формативными методами исследования. Если в предыду­щие годы генетические исследования человека проводи­лись на основании изучения родословных, динамики от­дельных популяций, близнецов, то в настоящее время разработаны биохимические методы тонкого исследова­ния генов и хромосом, иммунологических свойств различ­ных клеток и тканей, на основании которых ряд наслед­ственных заболеваний можно диагностировать уже вну­триутробно. Раскрыта сущность ряда наследственных заболеваний народа, которых раньше не была известна. На основании этого разработаны методы патогенетичес­кой терапии ряда заболеваний, которые раньше счита­лись неизлечимыми. Формируется психотерапия, которая позволит уже и недалеком будущем дефектные гены за­менять нормальными и тем самым излечивать моноген­ные заболевания, т. с. наследственные болезни, вызван­ные поврежденном одного единственного гена. Медицин­ская генетика стала важнейшим разделом современной теоретической и практической медицины.

Учитывая вышеизложенное, каждому врачу и многим биологам необходимы знания законов наследственности человека, методов генетических исследований в антроно-генетике, достижений в области диагностики и лечения ряда заболеваний. Без знания наследственных заболева­ний невозможно себе представить современного врача. Знакомство с основными принципами генетики человека и медицинской генетики необходимо также многим вы­пускникам университетов, работающим в различных об­ластях биологии".

• Хромосомные болезни
• Аутосомные хромосомные заболевания
• Гоносомные хромосомные заболевания
• Заключение