Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Примеры болезней
Страница 1

Адрено-генитальный синдром.

Адрено-генитальный синдром —(врожденный дефицит 21‑гидроксилазы) —достаточно распространенное аутосомно-рецессивное заболевание. Частота «классических»форм 1:10 000 новоржденных, «неклассической»—около 1% в популяции. В зависимости от характера нарушения функции гена и, соответственно клинических проявлений «классическая форма»подразделляется на два варианта: 1. летальная сольтеряющая форма; 2. нелетальная —вирилизирующая форма, связанная c избытком андрогенов (Morel, Miller, 1991).

В локусе 6р21.3, внутри сложного супергенетического комплекса HLA идентифицированы два тандемно расположенных 21‑гидроксилазных гена —функционально активный CYP21B и псвдоген —CYP21А, неактивный вследствие делеции в 3‑м экзоне, инсерции со сдвигом рамки считывания в 7‑м экзоне и нонсенс мутаций —в 8‑м экзоне. Ген и псевдоген разделены смысловой последовательностью гена С4В, кодирующей 4‑й фактор комплемента. Оба гена состоят из 10 экзонов, имеют длину 3,4 кб и отличаются только по 87 нуклеотидам. Высокая степень гомологии и тандемное расположение указвают на общность эволюционного происхождения этих генов. Любопытно отметить, что такие же тандемно расположенные гены 21‑гидроксилазы (называемые также Р450с21) обнаружены и у других млекопитающих, причем у мышей, в отличие от человека, активен только ген CYP21A, но не CYP21B, тогда как у крупного рогатого скота функционально активны оба гена.

Белок- 21‑гидроксилаза ( Р450с21- микросомальный цитохром 450) обеспечивает превращение 17‑гидроксипрогестерона в 11‑дезоксикортизол и прогестерона —в дезоксикортикостерон. В первом случае возникает дефицит глюкокортикоидов и, прежде всего, кортизола, что в свою очередь стимулирует синтез АКТГ, и ведет к гиперплазии коры надпочечников (вирилирующая форма). Нарушение превращения прогестерона в дезоксипрогестерон ведет к дефициту альдостерона, что в свою очередь нарушает способность почек удерживать ионы натрия и приводит к быстрой потере соли плазмой крови (соль теряющая форма).

Как и в случае гемофилии А, наличие рядом с кодирующим геном гомологичной ДНК последовательности зачастую ведет к нарушениям спаривания в мейозе и, как следствие этого, к конверсии генов (перемещения фрагмента активного гена на псевдоген), либо к делеции части смыслового гена. В обоих случаях функция активного гена нарушается. На долю делеций приходится около 40% мутаций, на долю конверсий —20% и примерно 25% составляют точечные мутации. Согласно отечественным данным в случае наиболее тяжелой сольтеряющей формы АГС, на долю конверсий приходится более 20% мутантных хромосом, на долю делеций —около 10% (Evgrafov et al., 1995).

Непрямая диагностика АГС возможна с помощью типирования тесно сцепленных с геном CYP21B аллелей HLA A и HLA B генов, а также алелей гена HLA DQA1. Прямая ДНК диагностика АГС основана на амплификакции с помощью ПЦР отдельных фрагментов генов CYP21B и CYP21A, их рестрикции эндонуклеазами HaeIII или RsaI и анализе полученных фрагментов после электрофореза (Evgrafov et al., 1995).

10.4.10 Спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется поражением моторных нейронов передних рогов спинного мозга, в результате чего развиваются симметричные параличи конечностей и мышц туловища. Это —второе после муковисцидоза наиболее частое летальное моногенное заболевание (частота 1: 6 000 новорожденных).

Страницы: 1 2

Смотрите также

Происхождение и природа вирусов
Вирусы как независимые генетические системы. Какое место занимают вирусы в биологическом мире ? Каково их происхождение и кто их ближайшие родственники ? Сведения о вирусах, изложенные ...

Определение, классификация, этиология терминальных состояний
Терминальные состояния – пограничные между жизнью и смертью состояния, конечные этапы жизни или стадии умирания [1]. Хотя правильнее называть терминальные состояния наиболее крайними, экстремал ...

Профилактика и лечение сосудистой деменции
Профилактика сосудистой деменции заключается прежде всего в мероприятиях, направленных на устранение или по крайней мере смягчение тех факторов риска, которые ее вызывают. Это прежде всего относитс ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...