Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Примеры болезней
Страница 2

СМА подразделяется на три клинические формы. Тип I. Острая форма (болезнь Верднига-Гоффмана), проявляется в первые 6 месяцев жизни и приводит к смерти уже в первые два года; Тип II. Средняя (промежуточная) форма, пациенты не могут стоять, но обычно живут более 4‑х лет; Тип III. Ювенильная форма (болезнь Кугельберга-Веландера) —прогрессирующая мышечная слабость после 2‑х лет. Все три формы представляют собой аллельные варианты мутаций одного гена SMN (survival motor neurons), картированного в локусе D5S125 (5q13) и идентифицированного методом позиционного клонирования (см.Главу III) в 1995г (Lefebvre et al. 1995). В этой пока единственой работе показано, что ген SMN размером всего 20 000 п.о.состоит из 8 экзонов. мРНК этого гена содержит 1 700 п.о. и кодирует ранее неизвестный белок из 294 аминокислотных остатков с молекулярным весом 32 КилоДальтона.

Ген дуплицирован. Его копия (возможно вариант псевдогена) располагается несколько ближе к центромере и отличается от гена SMN наличием 5‑и точечных мутаций, позволяющих отличить оба гена путем амплификации экзонов 7 и 8 и их исследованием методом SSCP анализа (см.Главу IV). Ген назван сBCD541, по аналогии с первоначальным вариантом названия для теломерной копии, то есть гена SMN, tBCD541. Ген cBCD541 экспрессируется, но в отличие от гена SMN его сДНК подвергается альтернативному сплайсингу с утратой экзона 7. Отсутствие гена SMN (tBCD541) у 93% больных (213 из 229), его разорванная (interrupted) структура у 13 обследованных пациентов (5.6%) и наличие серьезных мутаций у оставшихся 3‑х больных дали основание именно данную теломерную копию гена считать ответственной за заболевание. Существенно отметить, что центромерная копия гена обнаружена у 95.5% больных, тогда как отсутствует она только у 4,4% пациентов.

В непосредственной близости от теломерного конца гена SMN идентифицирован еще один ген —ген белка-ингибитора запрогаммированной гибели нейронов (neuronal apoptosis inhibitory protein -NAIP). При тяжелых клинических формах СМА (Тип I), обусловленных делециями, по-видимому, нередко происходит утрата гена NAIP.

Согласно гипотезе авторов СМА возникает при гомозиготном состоянии мутаций (обычно-делеций) в гене SMN, при этом различия между формами СМА определяются двумя основными факторами: 1. числом копий гена cBCD541 (две —в случае Типа I и четыре (возникающих вследствие конверсии между SMN и cBCD541) — в случае Типа III), 2. наличием или отсутствием гена NAIP.Среди всех обследованных СМА-больных не обнаружены случаи одновременной делеции обоих гомологичных генов - SMN (tBCD541) и сBCD541,что указывает, по мнению авторов,на то, что такая аберрация должна проявляться как доминантная леталь еще в эмбриогенезе.

Некоторые положения этой, безусловно, основополагающей работы французских авторов, по-видимому, еще требуют уточнения, однако, уже сейчас она сделала возможной прямую молекулярную диагностику СМА у 98,6% больных. С этой целью проводится амплификация экзона 7, который отсутствует у подавляющего большинства больных. Нормальный экзон 7 (ген SMN) дифференцируют от мутантного варианта (ген cBCD541) c помощью SSCP анализа. При необходимости возможна косвенная диагностика —ПЦР анализ динуклеотидных (CA) повторов ДНК локусов D5S125; D5S112; D5S127; ПДРФ-анализ с фланкирующими ДНК-зондами MU, 105—RA; 153— GT.

Страницы: 1 2 

Смотрите также

Стафилококки. Выявление резистентности к метициллину и другим b-лактамным антибиотикам методом скрининга
...

Без предварительно заданного горизонтального ускорения
Указанные разнообразные обстоятельства падения в конечном итоге определяют положение тела в момент соударения ...

Философия научного иммортализма
Научный (или материалистический) иммортализм (от латинского слова immortalis - бессмертный) - философское направление, изучающее естественнонаучные основы возможности радикального (практически беск ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...