Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Хромосомные аберрации
Материалы / Хромосомные аберрации
Страница 1

По современным данным, 25% всех аномалий развития плода возникает из-за генетических нарушений; остальные 75% классифицируются как неясной этиологии (65%), и вследствие вредного воздействия экзогенных и эндогенных факторов на плод (10%). Одним из видов генетических нарушений являются хромосомные аберрации.

Хромосомные аберрации представляют собой один из видов мутации, при котором нарушается структура хромосом и/или изменяется их количество. При изменении структуры хромосом могут происходить: делеция, дупликация, транслокация по различным типам, инверсия. Изменения количества носят название полиплоидии, анеуплоидии и их частичных видов. При возникновении хромосомных аберраций в процессе эмбриогенеза наблюдается патология развития различных органов и систем, большинство из которых не совместимо с жизнью. Степень антенатальных нарушений зависит от того, какие хромосомы повреждены, и от характера их повреждения. При аутосомных аберрациях наиболее заметной особенностью фенотипа является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки:

n общие - низкий вес при рождении, резкая задержка развития, умственная отсталость (обычно тяжелая), низкий рост;

n голова и лицо - микроцефалия, неполная оссификация, микрогнатия, аномальное расположение глаз, «дизморфическое лицо», низко расположенные и деформированные ушные раковины;

n конечности - аномальный дерматоглифический рисунок;

n внутренние органы - врожденный порок сердца и/или крупных сосудов, пороки развития мозга, пороки развития мочеполовой системы.

При многих, хотя и не при всех хромосомных аберрациях, кроме этих пороков развития находят более или менее специфичные. При какой-то специфической аберрации формируется специфический комплекс данных патологических признаков. Наиболее распространенной аномалией со стороны аутосом является синдром Дауна, представляющий собой трисомию по 21-ой хромосоме. Эта аномалия регистрируется сразу после рождения ребенка. Также встречается трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Характерным признаком является так называемая пространственная слепота. Синдром утроенной Х-хромосомы: интеллект значительно ниже среднего, высокий риск возникновения шизофрении. Частота появления ХХХ-кариотипа составляет примерно 1 на 1000 рождений. Необходимо также отметить, что для возникновения некоторых хромосомных аберраций имеют значение предрасполагающие факторы. Так, например, риск по синдрому Дауна у матерей в возрасте 35 лет составляет 1:400, к 40 годам он достигает 1:100, а к 44 годам - 1:40. Также, предыдущий ребенок с синдромом Дауна или трисомией по другой хромосоме несколько увеличивает риск повторного случая. Для матерей в возрасте до 35 лет риск около 1:250, а для тех, кому больше 35 лет - вдвое превышает риск, специфичный для возраста.

Около 15% всех беременностей у человека прерываются диагностированными спонтанными абортами, если аборт определять как прекращение беременности до 22-й недели (вес эмбриона 500 г и менее). Чаще всего выкидыши происходят в интервале между 8-й и 15-й неделями. Этот показатель снижается примерно до 5% в последнюю неделю беременности. Относительно низкая частота в первые недели беременности объясняется длительной задержкой аномального эмбриона в матке и тем, что такие ранние беременности часто не распознаются. Принимая 15% как частоту диагностируемых спонтанных абортов среди всех распознаваемых беременностей, антенатальная утрата зигот из-за хромосомных аберраций может быть оценена в 5-6%. Это почти в 10 раз больше, чем частота хромосомных аберраций среди живорожденных (0.5-0.6%). Кроме того, эти цифры не включают случаи утраты зигот перед имплантацией в матку. Очевидно, частота спонтанных абортов на самом деле выше. По литературным данным, абортируются около 60% всех зигот с трисомией по 21-й хромосоме. Механизм нарушений, вызываемых хромосомными аберрациями, по последним данным, обусловлен не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом, нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития.

Страницы: 1 2

Смотрите также

Белки вирусов
Аминокислотный состав вирусных белков Белок всех исследованных до настоящего времени вирусов построен из обычных аминокислот, принадлежащих к естественному L-ряду. D-аминокислот в составе в ...

История местной анестезии
Дата неизвестна. Использование жира крокодила, крокодиловая кожа, порошок мрамораљ (камень мемфиса), индийская конопля, опий, белена, цикута, мандрагора, аммиак, фенол, Erythroxylon Coca. 18 ...

Результаты собственного исследования
Стандартизация профессиональной деятельности медсестры реанимационного отделения На основании проведенного образа литературы по оказанию неотложной помощи, внедрению сестринского процесса в отде ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...