Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Хромосомные болезни
Материалы / Хромосомные заболевания / Хромосомные болезни

Хромосомные наследственные заболевания — это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп. К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом (Зn), или числа хромосом какой-либо одной пары (анеуплоидия) — моносомия или трисомия. Структурные изменения хромосом могут проявляться в виде отрыва части хромосомы (делеция), в виде перемещения одной части хромосомы на другую (транслокация), попорота хромосомы на 180° (инверсия), образования хромосомы из одного плеча (короткого или длинного) — так называемой изохромосомы.

При многих из указанных хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспо­собны. Эти изменения хромосом часто выявляются у абортусов (абортированные плоды), а также у новорож­денных, которые вскоре после рождения погибают.

Совместимыми с жизнью являются трисомия по от­дельным аутосомам и половым хромосомам, моносомия по половой Х-хромосомсе, а также относительно неболь­шие структурные изменения хромосом. Однако и при этих изменениях отмечается ряд дефектов в организме проявляющихся порою значительными уродствами.

Хромосомные болезни, строго говоря, не являются на­следственными в том смысле, что они не передаются по наследству. Кариотип родителей этих больных обычно нормальный, а аномальные хромосомные изменения обычно происходят в гаметах, из которых развивается больной организм. По, так как именно в хромосомах находится наследственная информация, то хромосомные болез­ни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные, поскольку в их основе лежит нарушение аппарата наследственности.

Остановимся на наиболее часто встречающихся хро­мосомных заболеваниях. Для удобства изложения

их

можно разделить па заболевания, обусловленные изме­нением аутосом, и на заболевания, вызванные измене­нием половых хромосом (гоносомные хромосомные забо­левания).

Смотрите также

Критерии биологического возраста
Биологический возраст, иди возраст развития, может опережать либо отставать от паспортного. При определении биологического возраста учитывают достигнутый отдельным индивидом уровень развития ...

Кровотечение
...

Матричная РНК (м РНК) - промежуточный носитель генетической информации
Механизм, благодаря которому генетическая информация ДНК “транскрибируется” в матричную РНК, а затем транслируется в белок, выяснился через несколько лет после того, как молекулярные биологи осозн ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...