Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Хромосомные болезни
Материалы / Хромосомные заболевания / Хромосомные болезни

Хромосомные наследственные заболевания — это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп. К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом (Зn), или числа хромосом какой-либо одной пары (анеуплоидия) — моносомия или трисомия. Структурные изменения хромосом могут проявляться в виде отрыва части хромосомы (делеция), в виде перемещения одной части хромосомы на другую (транслокация), попорота хромосомы на 180° (инверсия), образования хромосомы из одного плеча (короткого или длинного) — так называемой изохромосомы.

При многих из указанных хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспо­собны. Эти изменения хромосом часто выявляются у абортусов (абортированные плоды), а также у новорож­денных, которые вскоре после рождения погибают.

Совместимыми с жизнью являются трисомия по от­дельным аутосомам и половым хромосомам, моносомия по половой Х-хромосомсе, а также относительно неболь­шие структурные изменения хромосом. Однако и при этих изменениях отмечается ряд дефектов в организме проявляющихся порою значительными уродствами.

Хромосомные болезни, строго говоря, не являются на­следственными в том смысле, что они не передаются по наследству. Кариотип родителей этих больных обычно нормальный, а аномальные хромосомные изменения обычно происходят в гаметах, из которых развивается больной организм. По, так как именно в хромосомах находится наследственная информация, то хромосомные болез­ни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные, поскольку в их основе лежит нарушение аппарата наследственности.

Остановимся на наиболее часто встречающихся хро­мосомных заболеваниях. Для удобства изложения

их

можно разделить па заболевания, обусловленные изме­нением аутосом, и на заболевания, вызванные измене­нием половых хромосом (гоносомные хромосомные забо­левания).

Смотрите также

Олигофрения классификация, профилактика
Олигофрения (малоумие) - врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Врожденное слабоу ...

Крипторхэктомия
В хирургии крипторхизма альтернативой операции низведения яичка в мошюнку выступает первичная крипторхэктомия. Хирурги относительно редко прибегают к такому решению, если только нет тотальной атрофи ...

Слух
...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...