Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Хромосомные болезни
Материалы / Хромосомные заболевания / Хромосомные болезни

Хромосомные наследственные заболевания — это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп. К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом (Зn), или числа хромосом какой-либо одной пары (анеуплоидия) — моносомия или трисомия. Структурные изменения хромосом могут проявляться в виде отрыва части хромосомы (делеция), в виде перемещения одной части хромосомы на другую (транслокация), попорота хромосомы на 180° (инверсия), образования хромосомы из одного плеча (короткого или длинного) — так называемой изохромосомы.

При многих из указанных хромосомных изменений развивающиеся из зиготы эмбрион и плод нежизнеспо­собны. Эти изменения хромосом часто выявляются у абортусов (абортированные плоды), а также у новорож­денных, которые вскоре после рождения погибают.

Совместимыми с жизнью являются трисомия по от­дельным аутосомам и половым хромосомам, моносомия по половой Х-хромосомсе, а также относительно неболь­шие структурные изменения хромосом. Однако и при этих изменениях отмечается ряд дефектов в организме проявляющихся порою значительными уродствами.

Хромосомные болезни, строго говоря, не являются на­следственными в том смысле, что они не передаются по наследству. Кариотип родителей этих больных обычно нормальный, а аномальные хромосомные изменения обычно происходят в гаметах, из которых развивается больной организм. По, так как именно в хромосомах находится наследственная информация, то хромосомные болез­ни по механизму своего возникновения следует трактовать как наследственные, поскольку в их основе лежит нарушение аппарата наследственности.

Остановимся на наиболее часто встречающихся хро­мосомных заболеваниях. Для удобства изложения

их

можно разделить па заболевания, обусловленные изме­нением аутосом, и на заболевания, вызванные измене­нием половых хромосом (гоносомные хромосомные забо­левания).

Смотрите также

Бумажные документы и видеотерминалы
Видеотерминал имеет много достоинств. Он позволяет изображать данные почти мгновенно, в то время как принтеру на печатание одной страницы могут потребоваться секунды и даже минуты. Изображение дина ...

Профилактика и лечение сосудистой деменции
Профилактика сосудистой деменции заключается прежде всего в мероприятиях, направленных на устранение или по крайней мере смягчение тех факторов риска, которые ее вызывают. Это прежде всего относитс ...

Органные неврозы
Средний возраст манифестации СФР в выборке пациентов с органными неврозами составляет 24,2+3,3 лет. В отличие от соматизированных истерических расстройств, в выборке органных неврозов возраст манифе ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...