Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Аутосомные хромосомные заболевания
Материалы / Хромосомные заболевания / Аутосомные хромосомные заболевания
Страница 1

Болезнь Дауна.Наиболее часто встречающимся хро­мосомным заболеванием является болезнь Дауна, впер­вые описанная английским врачом Л. Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21-ю аутосому. В последую­щие годы другие ученые разных стран подтвердили этот факт. В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией 21-й хромосомы, но и транслокацией 21-й хромосомы на другие, чаще на 13-ю или 22-ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип (46 хромосом), адру-1ая—47. В настоящее время установлено, что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 9-1 % случаев, транс­локация — в 4 %, мозаицизм — в 2 %.

Клиническая картина болезни Дауна,

обусловленная трисомией или транслокацией, не различается. При син­дроме Дауна, вызванном мозаицизмом, симптомы заболевания выражены менее резко, чем при трисомии и транслокациях. Частота рождения детей с болезнью Дауна в настоящее время, по суммарным данным ряда авторов, составляет 1,15—5/1000.

Причины рождения детей с болезнью Дауна окончательно не выяснены. Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием ифекционные заболевания (гепатит, токсоплазмоз и др.). Установлено также, что с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. Так, эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна матерью в 19 лет составляет 1: 1640, в возрасте 40—41 год—1:84, а после 45 лет—1:31"' (Г. И. Лазюк, 1979). Чаще всего причиной болезни Да­уна при трисомии является нарушение овогенеза у женщин. В последние годы благодаря флюоресцснтному анализу показано, что нерасхождение хромосом проис­ходит и при сперматогенезе, т. е. отец также может быть «виновным» в появлении трисомии и в возникновении болезни Дауна (в 20—25% случаев).

Особенно большой риск рождения ребенка с болезнью Дауна в семье, где отцу более 50 лет, а матери 40.

Клиника болезни хорошо изучена. Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных и зарубежных авторов (Е. Ф. Давиденкова, 1965, 1966, 1973; Н. П. Бочков, 1978; Г. И. Лазюк, 1979. и др.).

В первые дни жизни ребенка диагностика болезни наи­более трудная. В старшем возрасте она диагностируется легче. Такие дети имеют некоторые общие морфологичес­кие черты. Они больше похожи один на другого, чем на своих родителей. Так, у больных наблюдаются характерные изменения со стороны лица и головы. У них круглая голова с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, плоским лицом, косым «монголоидным» разрезом глаз­ных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким уплощенным языком с глубокой про­дольной бороздой. Ушные раковины уменьше­ны в вертикальном направлении, с приросшей мочкой.

У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, из-за чего в лежачем положении живот при­обретает форму «лягушечьего», отмечаются разболтан­ность суставов, «куриная» или «воронкообразная» грудь.

Характерное изменение конечностей: укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Из-за гипоплозии средней фаланги искривлен мизинец (клинодактилия). На нем заметна только одна сгибательная борозда. На ладони одна поперечная борозда (четырехпальцевая). Из-за укорочения ладони трирадиус Т смещен дистально и занимает положение трирадиусов Т’ или T’’,

поэтому угол atd увеличен и нередко бывает более 90°. В радуж­ной оболочке отмечаются белые очаги пятна Брушфильда», которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо, румянец на щеках. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой границей роста на шее.

Страницы: 1 2 3

Смотрите также

Определение, классификация, этиология терминальных состояний
Терминальные состояния – пограничные между жизнью и смертью состояния, конечные этапы жизни или стадии умирания [1]. Хотя правильнее называть терминальные состояния наиболее крайними, экстремал ...

Жиры и их значение в питании
Жиры (липиды) — это сложные органические соединения, со­стоящие из триглицеридов и липоидных веществ (фосфолипидов, стеринов). По своей природе пищевые жиры могут быть животными и растительными. По ...

Частотный лечебно-диагностический комплекс
Современная медицина нередко пасует перед болезнью потому, что пытается лечить отдельные детали человека, а не организм в целом. В этом отношении альтернативная медицина (акупунктура, гом ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...