В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.
Болезнь Дауна.Наиболее часто встречающимся хромосомным заболеванием является болезнь Дауна, впервые описанная английским врачом Л. Дауном в 1866 г. В 1959 г. французский ученый И. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю 21-ю аутосому. В последующие годы другие ученые разных стран подтвердили этот факт. В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией 21-й хромосомы, но и транслокацией 21-й хромосомы на другие, чаще на 13-ю или 22-ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип (46 хромосом), адру-1ая—47. В настоящее время установлено, что трисомия при болезни Дауна наблюдается в 9-1 % случаев, транслокация — в 4 %, мозаицизм — в 2 %.
Клиническая картина болезни Дауна,
обусловленная трисомией или транслокацией, не различается. При синдроме Дауна, вызванном мозаицизмом, симптомы заболевания выражены менее резко, чем при трисомии и транслокациях. Частота рождения детей с болезнью Дауна в настоящее время, по суммарным данным ряда авторов, составляет 1,15—5/1000.
Причины рождения детей с болезнью Дауна окончательно не выяснены. Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием ифекционные заболевания (гепатит, токсоплазмоз и др.). Установлено также, что с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. Так, эмпирический риск рождения ребенка с болезнью Дауна матерью в 19 лет составляет 1: 1640, в возрасте 40—41 год—1:84, а после 45 лет—1:31"' (Г. И. Лазюк, 1979). Чаще всего причиной болезни Дауна при трисомии является нарушение овогенеза у женщин. В последние годы благодаря флюоресцснтному анализу показано, что нерасхождение хромосом происходит и при сперматогенезе, т. е. отец также может быть «виновным» в появлении трисомии и в возникновении болезни Дауна (в 20—25% случаев).
Особенно большой риск рождения ребенка с болезнью Дауна в семье, где отцу более 50 лет, а матери 40.
Клиника болезни хорошо изучена. Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных и зарубежных авторов (Е. Ф. Давиденкова, 1965, 1966, 1973; Н. П. Бочков, 1978; Г. И. Лазюк, 1979. и др.).
В первые дни жизни ребенка диагностика болезни наиболее трудная. В старшем возрасте она диагностируется легче. Такие дети имеют некоторые общие морфологические черты. Они больше похожи один на другого, чем на своих родителей. Так, у больных наблюдаются характерные изменения со стороны лица и головы. У них круглая голова с уплощенным затылком, скошенным узким лбом, плоским лицом, косым «монголоидным» разрезом глазных щелей, идущим внутрь и вниз, с эпикантом, толстыми губами, широким уплощенным языком с глубокой продольной бороздой. Ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой.
У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, из-за чего в лежачем положении живот приобретает форму «лягушечьего», отмечаются разболтанность суставов, «куриная» или «воронкообразная» грудь.
Характерное изменение конечностей: укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Из-за гипоплозии средней фаланги искривлен мизинец (клинодактилия). На нем заметна только одна сгибательная борозда. На ладони одна поперечная борозда (четырехпальцевая). Из-за укорочения ладони трирадиус Т смещен дистально и занимает положение трирадиусов Т’ или T’’,
поэтому угол atd увеличен и нередко бывает более 90°. В радужной оболочке отмечаются белые очаги пятна Брушфильда», которые с возрастом становятся менее заметными. Рано развивается катаракта. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо, румянец на щеках. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые, с низкой границей роста на шее.
Смотрите также
Лимфатические узлы – периферические органы иммунной системы
Лимфатические узлы (nodi lymphatici) — наиболее многочисленные органы иммунной системы. В теле человека их количество достигает 500. Все они располагаются на пути тока лимфы и, сокращаясь, способств ...
Патофизиология терминальных состояний
Патофизиология шока [1]. Шок – типовой патологический процесс, вызываемый чрезвычайными агентами внешней и внутренней среды и представляющий собой комплекс патологических и защитно-приспособ ...
Теория рационального питания. Гигиенические требования к рациональному питанию человека
Питание, организованное в соответствии с реальными потребностями человека и обеспечивающее оптимальный уровень обмена веществ, называется рациональным. Научные основы рационального питания предст ...
Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.
Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.
Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно поступать в организм.