Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Аутосомные хромосомные заболевания
Материалы / Хромосомные заболевания / Аутосомные хромосомные заболевания
Страница 3

Трисомий по другим аутосомам описано значительно меньше. Дети с трисомиями имеют значительные дефек­ты скелета и внутренних органов, они маложизнеспособны и погибают вскоре после рождения.

Более часто встречается трисомия по 13-й хромосоме, описанная в 1961 г. К. Патау. При синдроме Патау отме­чаются значительные дефекты строения черепа, микро­цефалия, низкий скошенный лоб, узкие глаза, запавшая переносица, гипотелоризм, низко расположенные ушные раковины, расщепление верхней губы и нёба, полидак­тилия, дефекты сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов, недоразвитие переднего отдела моз­га. Дети погибают в первые 3 месяца после рождения.

Трисомия по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Он чаще бывает у мальчиков. Как и при син­дроме Патау, у детей наблюдаются большие изменения со стороны черепа и скелета. Такие дети обычно рожда­ются переношенными, в асфиксии, с долихоцефалией, узким лбом, выступающим затылком, расщеплением нё­ба. Нижняя челюсть недоразвита, рот маленький, ушные раковины деформированы и низко расположены. Отме­чаются большие деформации пальцев рук, уплощение свода стопы, из-за чего стопа имеет форму качалки, паль­цы ног укорочены. Кожа очень подвижна, из-за чего об­разуются складки на шее и других частях тела. Глазные яблоки маленькие, выражены дефекты внутренних органов (сердца, пищеварительного канала), у мальчиков отмечены рипторхизм, а у девочек — гипертрофия кли­тора. Мальчики погибают вскоре после рождения, девоч­ки живут до года.

Трисомия по 22-и хромосоме. В литературе описано около 30 случаев болезни. Эти дети — глубокие олигофрены. У них выражены микроцефалия, клювовидиый нос низко расположенные ушные раковины, расщепление нёба, гипоспадия, гипотония мышц. Такие дети рожда­ются у родителей с нераспознанным мозанцизмом. Диа­гноз можно установить на основании исследования кариотипа.

Страницы: 1 2 3 

Смотрите также

Изменения свойств клеток, определяющие рост и размножение
Большинство нормальных клеток, размножаясь, прикрепляются к субстрату (к стеклянной или пластмассовой стенке сосуда). Нормальные клетки перестают делиться еще до истощения питательной Среды. Они ос ...

Заключение
Очевидно, что только научно обоснованный подход к организации эпидемиологического надзора с учетом меняющихся условий среды обитания и специфики конкретного региона может оказать упреждающее воздей ...

Электроакупунктурная диагностика по методу фолля (эаф) и критерии оценки показателей
Немецкий ученый Р. Фолль разработал метод электроакупунктурной диагностики состояния органов и систем организма. В его основе лежит понятие об информационно-функциональной взаимосвязи между система ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...