Медицина будущего

В ближайшем будущем диагностировать болезнь можно будет с помощью мобильных приложений. А первые «здоровые» приложения для Android и iOS появляются уже сегодня.

От диагноза по интернету до микросхем в таблетках...

Гоносомные хромосомные заболевания
Материалы / Хромосомные заболевания / Гоносомные хромосомные заболевания
Страница 1

Синдром

Шерешевского — Тернера. Это заболевание впервые описано Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем в 1938 г.— Тернером. В. 1959 г. К. Форд установил, что у этих больных только одна Х-хромосома, кариотип их описывается формулой 45,ОХ. Это женщины низкого рос­та с половым инфантилизмом. У них аномальные поло­вые органы, узкое влагалище, недоразвиты матка и яич­ники, гипертрофирован клитор, скудное оволосение на лобке. Месячных не бывает или они однократны. Груд­ные железы отсутствуют. На их месте иногда определя­ются складки жира. Соски недоразвиты, ореолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Ушные рако­вины деформированы, расположены низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечию. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечается эпикант, а также микро- и ретрогнатия. Выявляется узкое и высокое твердое небо. Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусная позиция локтевых суставов, ши­рокие ладони, укорочен безымян­ный палец, укорочен и искривлен мизинец, деформированы и глу­боко посажены ногти, расширен угол аtd. На кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен гребневый счет.

Отмечаются значительные из­менения со стороны внутренних органов: могут обнаруживаться каорктация аорты, стеноз легоч­ной артерии, незаращение меж­желудочной перегородки, подко­вообразная почка.

Со стороны нервной системы существенных изменений не от­мечается. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает.

На рентгенограммах трубчатых костей отмечается за­держка окостенения, хотя рост таких женщин прекраща­ется в 15—18 лет, а слияния эпифизов и метафизов нет даже б 25-летнем возрасте. Определяются увеличение ме­диальных мыщелков бедренных костей и уменьшение большеберцовых, истончение латеральных концов клю­чицы, остеопороз костей, особенно метафизов трубчатых костей.

Однако не все из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. У больных резко снижено выделение эстрогенов и

повышена экскреция гонадотропина. При рождении ребенка не всегда можно установить

правильный диагноз. Нередко у них отмечаются лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети рожда­ются часто недоношенными, с малым ростом. Обычно диагноз устанавливается позже, когда наблюдается отставание девочки в росте и половой инфатилизм. Важ­ным для диагностики синдрома Шерешевского — Тернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии. Его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. Известно, что в клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнару­живается у ядерной оболочки. У мужчин полового хро­матина нет, так как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.

В отечественной литературе этот синдром описан Е. В. Большой и Е. М. Сельвинской в 1981 г. Авторы на­блюдали 11 больных, фенотипически похожих на боль­ных синдромом Шерешевского — Тернера, но кариотип их был нормальный. Среди них были как девочки, так и мальчики. У них отмечались задержка роста, характер­ные черты лица, широкая шея, низкая линия роста волос на шее, высокое нёбо, вальгусная установка суставов, различные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы и органа зрения, гиперхолестеринемия и гиперлипидеимия. В отличие от синдрома Шерешевского—Тернера, у них не было лимфатического отека лица и конечностей при рождении, а явления деменции выражены больше. Но основным отличием являлся нормальный кариотип (46, XX или 46, ХУ) и удовлетворительное развитие половых органов. У девочек наблюдались менструации, хотя наступали они с опозданием. Они могли быть матерями, а мальчики были фертильны и могли стать отцами. Склонность к синдрому Нунана наследуется, од­нако тип наследования окончательно не установлен. Есть указания на то, что он наследуется аутосомно-доминантно, или доминантно, сцепленно с Х-хромосомой.

Страницы: 1 2

Смотрите также

Динамическое предоставление информации
Каждый, кто пытался анализировать историю болезни пациента, знает, что бывает очень трудно найти требуемую часть информации, например интерпретацию последнего исследования на компьютерном томографе ...

Кровотечение и кровопотеря
...

Реакция системы крови на повторное воздействие 6-часовой иммобилизации
А.П.Горизонтовым были получены следующие данные: Периферическая кровь: результаты исследованных реакций периферической крови после повторного воздействия того же стрессора показали, что в крови на ...





Витаминоподобные вещества

Easy to start Еще около 10 соединений имеют витаминоподобные свойства и играют ключевые роли в обменных клеточных процессах организма.

Читать дальше...

Рациональное питание

Россия имеет низкую культуру знаний в отношении питания. Они основаны на традиционных подходах без учета новаторства.

Читать дальше...

Минеральные вещества и их значение

Native RTL Support Минеральные вещества относятся к незаменимым факторам питания и должны в определенных количествах постоянно посту­пать в организм.

Читать дальше...