Гоносомные хромосомные заболевания

Синдром полисемии по Х-хромосоме у женщин.При кариотипе 47,ХХХ фенотипических изменений может и не быть, так как здесь две Х-хромосомы сперализованы и представляют собой половой хроматин. У них может на­блюдаться умственная отсталость. Такие женщины могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. Описаны случаи с 4 и 5 хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем более выражен дефект умственного развития, а также изменения фенотипа и половой инфантилизм. Такие женщины высокого роста, со значительными изменениями скелета, искривлением позвоночника, депигментированными пят­нами и др. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем' меньше гребневый счет, так как у них преобладают дуговые узоры на кончиках пальцев. При кариотипе 48,ХХХХ дети маложизнеспособны и обычно рано умирают.